FVL, Faktor V Leiden Mutation
Anforderung
EDTA-Vollblut (mind. 1 ml)
Messmethode
Bearbeitungszeit
- Spezialuntersuchung: max. 1/Woche
Akkreditierung
Referenzintervall
Präanalytik
Bitte die Einverständniserklärung für molekulardiagnostische Untersuchungen ausgefüllt und unterschrieben der Laboranforderung beilegen.
Analytik
Bestimmt wird die Mutation G1691A im FV-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 1.
Die Auswertung erfolgt mittels Echtzeit-PCR-Analyse auf dem cobas z 480 analyzer.
Messunsicherheit
Für aktuelle Angaben zur analytischen Messunsicherheit nehmen Sie bitte Kontakt mit dem wissenschaftlichen Dienst des Zentrallabors auf.
Indikationen
Thrombophilie-Diagnostik bei
- pathologischer APC-Resistenz
- positiver Familienanamnese
- rezidivierenden Thrombosen
- Thrombosen bei jungen Patienten (< 45 Jahre)
- gleichzeitiger Hormontherapie
- rezidivierenden Aborten
med. Bewertung
Die Faktor V-Leiden-Mutation ist die häufigste angeborene Ursache einer Thrombophilie bzw. gehört zu den häufigsten monogenen Prädispositionen für thromboembolische Ereignisse. Sie ist bei ca. 20 % der Thrombosepatienten unter 70 Jahren nachweisbar.
Bei positiver Familienanamnese erhöht sich der Anteil sogar auf ca. 50 %. Ca. 5 % der Bevölkerung sind heterozygote Mutationsträger, ca. 0,5 % der Bevölkerung homozygote Mutationsträger.
Heterozygote Anlageträger für diese Mutation haben ein ca. 5- bis 8-fach erhöhtes Risiko für eine venöse Thrombose, homozygote Anlageträger sogar ein ca. 80-faches. Eine Kombination mit anderen angeborenen bzw. erworbenen Risikofaktoren steigert das Thromboserisiko zusätzlich.
Labor
Zentrallabor des Universitätsklinikums Düsseldorf
Quellen, Literatur und Verweise
- [1] Lothar Thomas, ed. Labor und Diagnose, TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt 2012, 8. Auflage